PENGERTIAN
Genetika" adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan
sifat dari induk ke keturunannya, serta struktur, fungsi, dan
perilaku gen. Untuk membantumu lebih lanjut, berikut adalah
gambaran umum topik genetika yang sering dibahas di tingkat SMA:
Konsep Dasar Genetika
Konsep Dasar Genetika meliputi
GEN DAN KROMOSOM
1. GEN
Definisi:
Gen adalah unit pewarisan sifat yang terdiri dari DNA dan
mengandung informasi genetik untuk membentuk protein tertentu.
Setiap gen mengkode satu sifat atau lebih.
Ciri-ciri Gen:
- Terletak
di lokus tertentu pada kromosom.
- Tersusun
dari nukleotida (A, T, G, C).
- Menentukan fenotipe (sifat
tampak) makhluk hidup.
- Gen
diwariskan dari induk ke keturunan.
Contoh:
Gen untuk warna bunga, golongan darah, bentuk rambut, produksi enzim, dll.
2. KROMOSOM
Definisi:
Kromosom adalah struktur pembawa materi genetik yang terdapat
di dalam inti sel, tersusun dari DNA dan protein histon.
Struktur Kromosom:
- Kromatid:
lengan kromosom.
- Sentromer:
bagian tengah yang mengikat kromatid.
- Telomer:
ujung kromosom, mencegah kerusakan.
- Lokus:
lokasi spesifik gen pada kromosom.
Jumlah Kromosom:
- Manusia:
46 kromosom (23 pasang).
- 22
pasang autosom (kromosom tubuh).
- 1
pasang gonosom (kromosom kelamin: XX atau XY).
Hubungan Gen dan Kromosom
|
Gen |
Kromosom |
|
Bagian kecil dari DNA |
Struktur besar yang terdiri dari DNA dan protein |
|
Mengkode sifat tertentu |
Membawa banyak gen |
|
Terdapat pada lokus tertentu |
Ada di inti sel |
|
Menentukan protein tertentu |
Menentukan pewarisan sifat secara keseluruhan |
DNA (Deoxyribonucleic Acid)
Apa itu DNA?
DNA (asam deoksiribonukleat) adalah molekul yang
menyimpan informasi genetik makhluk hidup. DNA menentukan ciri-ciri
organisme, seperti warna mata, tinggi badan, bahkan kecenderungan terhadap
penyakit tertentu.
Struktur DNA
- Bentuk
seperti double helix (pilinan ganda), seperti tangga spiral.
- Terdiri
dari nukleotida, yang masing-masing mengandung:
- Gugus
fosfat
- Gula
deoksiribosa
- Basa
nitrogen: Adenin (A), Timin (T), Sitosin (C), dan Guanin (G)
- tersusun
dari nukleotida: adenin (A), timin (T), guanin (G), sitosin (C).
- Pasangan
basa:
- A
↔ T
- C
↔ G
Fungsi DNA
- Menyimpan
informasi genetik
- Mengontrol
sintesis protein (melalui RNA)
- Diturunkan
dari induk ke keturunannya
- Hukum
Mendel
Hukum Mendel adalah dasar
dari pewarisan sifat dalam genetika, ditemukan oleh Gregor Mendel
melalui eksperimennya menggunakan tanaman kacang ercis (Pisum sativum).
Ada tiga hukum utama Mendel:
1. Hukum I Mendel (Hukum Segregasi /
Pemisahan)
“Setiap individu memiliki
sepasang alel untuk setiap sifat, dan alel tersebut akan dipisahkan saat
pembentukan gamet, sehingga setiap gamet hanya membawa satu alel.”
Contoh:
Tanaman berbunga ungu (genotipe Aa) memiliki dua alel: A (ungu dominan)
dan a (putih resesif). Saat membentuk gamet, tanaman ini akan menghasilkan dua
jenis gamet: A dan a.
Persilangan Aa × Aa menghasilkan:
·
Genotipe: AA, Aa, Aa, aa
·
Rasio genotipe: 1:2:1
·
Rasio fenotipe: 3 ungu : 1 putih
2. Hukum II Mendel (Hukum
Asortimen Bebas / Hukum Pemilahan Bebas)
“Gen untuk sifat yang berbeda
akan diwariskan secara bebas dan tidak saling memengaruhi, selama gen-gen
tersebut terletak pada kromosom yang berbeda.”
Contoh:
Persilangan tanaman dengan biji bulat kuning (RRYY) × biji keriput hijau (rryy)
menghasilkan:
·
F1: semua RrYy (bulat kuning)
·
F2: hasil dari RrYy × RrYy menghasilkan rasio
fenotipe 9:3:3:1:
o 9
bulat kuning
o 3
bulat hijau
o 3
keriput kuning
o 1
keriput hijau
3. Hukum Dominansi (tidak
secara eksplisit disebut hukum oleh Mendel, tapi prinsip penting)
“Jika sepasang alel berbeda
(heterozigot), maka sifat dominan akan menutupi sifat resesif.”
Contoh:
Alel A (ungu) dominan terhadap a (putih).
Genotipe Aa tetap menghasilkan bunga ungu, bukan putih.
o Hukum
I (Segregasi): Setiap individu membawa dua alel, tetapi hanya satu
yang diwariskan dalam gamet.
o Hukum
II (Asortasi Bebas): Alel dari gen berbeda diwariskan secara bebas
satu sama lain.
2. Genotipe
dan Fenotipe
o Genotipe:
kombinasi gen (misalnya AA, Aa, aa).
o Fenotipe:
sifat yang tampak (misalnya tinggi, warna bunga, golongan darah).
KONSEP TINGKAT LANJUT DALAM GENETIKA
Pewarisan Sifat
- Dominan
dan resesif.
- Kodominan
dan alel ganda (misalnya golongan darah ABO).
- Intermediet
(percampuran sifat, misal bunga merah × putih → merah muda).
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
- Epistasis
dan hipostasis.
- Pautan
gen (linkage) dan pindah silang (crossing over).
Mutasi
· Mutasi
adalah perubahan materi genetik (DNA atau RNA) yang dapat diwariskan.
Mutasi bisa terjadi secara alami (spontan) atau karena faktor lingkungan
(induksi), dan berperan penting dalam evolusi, keragaman genetik,
maupun penyakit genetik.
· Mutasi
adalah perubahan urutan basa nitrogen dalam DNA atau perubahan
struktur/ jumlah kromosom, yang menyebabkan perubahan sifat genetik suatu
organisme.
Jenis-Jenis
Mutasi
1. Berdasarkan Lokasi:
a. Mutasi Gen (Titik)
- Terjadi
pada urutan basa DNA.
- Contoh:
- Substitusi
(penggantian 1 basa).
- Delesi
(penghilangan 1/lebih basa).
- Insersi
(penambahan 1/lebih basa).
- Contoh
penyakit: anemia sel sabit (sickle cell anemia) →
substitusi satu basa DNA pada gen hemoglobin.
b. Mutasi Kromosom
- Terjadi
pada struktur atau jumlah kromosom.
i. Mutasi Struktural
- Delesi:
hilangnya segmen kromosom.
- Duplikasi:
segmen kromosom menggandakan diri.
- Inversi:
segmen kromosom terbalik arah.
- Translokasi:
pertukaran segmen antara kromosom berbeda.
ii. Mutasi Jumlah (Aneuploidi/Euploidi)
- Aneuploidi:
kelebihan atau kekurangan 1 kromosom.
- Contoh: Down
syndrome (trisomi 21 = 47 kromosom).
- Euploidi:
perubahan satu set kromosom.
- Misal:
triploid (3n), tetraploid (4n) → umum pada tumbuhan.
Penyebab Mutasi
- Mutagen
internal (alami)
- Kesalahan
replikasi DNA.
- Radikal
bebas dalam metabolisme sel.
- Mutagen
eksternal (lingkungan)
- Zat
kimia (misal: formaldehida, senyawa alkilasi).
- Radiasi
UV, sinar X, radioaktif.
- Virus
tertentu.
Mutasi Menguntungkan vs Merugikan
|
Mutasi |
Contoh |
Dampak |
|
Menguntungkan |
Resistensi antibiotik pada bakteri |
Evolusi, adaptasi |
|
Merugikan |
Down syndrome, kanker, anemia sel sabit |
Gangguan fisik/fungsi |
Aplikasi Mutasi
- Pemuliaan
tanaman (mutasi buatan dengan radiasi untuk meningkatkan hasil
panen).
- Bioteknologi
dan terapi gen.
- Studi
evolusi dan filogeni organisme.
Teknologi Genetika
Rekayasa genetika.
- Kloning.
- Terapi gen.
- Bioteknologi (GMO, kultur jaringan).
